Characterization of the individual pro-epileptic mutation in Focal Cortical Dysplasia patients by cfDNA sequencing
Sprache der Bezeichnung:
Englisch
Original Kurzfassung:
Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen und eine Drittel ist pharmakoresistent. Fokale kortikale Dysplasie (FCD) ist eine häufige Ursache arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie und tritt in verschiedenen histopathologischen Entitäten auf. Die Epilepsiechirurgie ist eine sehr wirksame kurative Behandlungsmöglichkeit bei fokalen medikamentenresistenten Epilepsien. Allerdings zeigen Patienten mit FCD häufig keine Läsionen im MRT, was die Dauer verlängern kann, bis diese Patienten zur Beurteilung einer Epilepsieoperation überwiesen oder von einer Operation ausgeschlossen werden. Eine kürzlich durchgeführte Studie hat gezeigt, dass eine Verzögerung einer Epilepsieoperation zu einer geringeren Wahrscheinlichkeit eines anfallsfreien postoperativen Ergebnisses führt. Darüber hinaus zeigte eine einjährige Verzögerung der Epilepsieoperation bei Kindern einen signifikanten Rückgang der kognitiven Funktion. Eine schnelle optimale Behandlung verringert auch das Risiko eines plötzlichen unerklärlichen Todes bei epileptischen Patienten (SUDEP).
Daher ist die rechtzeitige Identifizierung dieser histopathologischen Entitäten für eine optimale medizinische Versorgung von entscheidender Bedeutung.
Wir wollen einfache Biomarker in "Liquid Biopsies" finden, die im klinischen Alltag gesammelt werden, um die Auswahl von Patienten zu erleichtern, die für eine Epilepsieoperation geeignet sind. Zu diesem Zweck werden wir die zellfreie DNA (cfDNA) potenzieller FCDI- und II-Patienten, die sich einer Epilepsieoperation unterziehen, im Liquor (CSF) und im Blut charakterisieren. Dies könnte möglicherweise eine eindeutige Diagnose von FCD vor der Operation ermöglichen, was derzeit nur im Rahmen einer neuropathologischen Abklärung möglich ist.