Analyse genetischer Ursachen und funktioneller Folgen bei schweren frühkindlichen zerebralen Entwicklungsstörungen wie Autismus mittels patientenspezifischer humaner Zellmodelle
Sprache der Bezeichnung:
Deutsch
Original Kurzfassung:
Ziel der Studie ist es eine Pipeline zur genetischen und funktionellen Charakterisierung von RID_ASD and Genetics_Projektbeschreibung.docx Version 1.0 2/2 Gehirnzellen von Patienten mit schweren Formen frühkindlichen Autismus zu etablieren. Dafür wird den Autismus Patienten Blut entnommen und in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) umprogrammiert und in einem sukzessiven Schritt in Gehirnzellen umprogrammiert. Diese patientenspezifischen Gehirnzellen werden kultiviert und bei unterschiedlichen Reifegraden hinsichtlich i) Genexpression ii) Morphologie und iii) Aktivität der Nervenzellen untersucht. Parallel dazu werden die Genome der Patienten sequenziert. Zu erwarten ist, dass Gehirnzellen von Patienten mit schweren Formen frühkindlichen Autismusim Vergleich zu Zellen gesunder Probanden eine Veränderung der Genexpression, Morphologie und elektrischen Aktivität zeigen. In der Studie sollen 10 Autismus Patienten und gleichviele gesunde Kontrollprobanden untersucht werden. Das Endziel der Studie ist, eine Pipeline zur präzisen genetischen und funktionellen Charakterisierung und Diagnose der patientenspezifischen Autismusformen zu etablieren, mit deren Hilfe Erkrankungsmechanismen beschrieben, ärztliche Therapieoptionen selektiert und Biomarker zur patientenspezifischen Medikamentenentwicklung identifiziert werden.